Seltene Krankheiten Sprechstunde
Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungenügende oder fehlende Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase verursacht wird. Betroffene Patienten speichern auf Grund der verminderten oder fehlenden Aktivität des Enzyms eine Fettsubstanz, die als Globotriaosylceramide oder Gb3 bezeichnet wird.
Die Erkrankung ist multisystemisch, das heisst, sie betrifft die unterschiedlichsten Organe. Die Ablagerungen dieses Materials können zu extremen Schmerzen, schweren Nierenschädigungen und Hirnschlag führen.
Morbus Fabry ist eine sehr seltene Krankheit, sie kommt bei 1:40 000 bis 1:100 000 der Neugeborenen vor. In der Schweiz tragen schätzungsweise 150 Menschen das Fabry-Gen. Die Diagnose ist auf Grund der Seltenheit und der grossen Vielfalt der Symptome sehr schwierig. Die Betroffenen haben ohne Therapie eine geringe Lebenserwartung und eine signifikant verminderte Lebensqualität.
Was bieten wir an?
Abklärung (inklusive genetische Analyse), Beratung und Betreuung von Patienten mit M. Fabry, auch diejenigen mit anderen Symptomen als Nierenbefall (z. B. mit Herzbefall).
Die Behandlung von Fabry-Patienten beschränkte sich lange Zeit auf eine symptomatische Therapie, d.h. lediglich Linderung der Beschwerden. Schmerzen werden durch eine gute Schmerztherapie gelindert, Magen-Darm-Beschwerden werden durch eine Diät angegangen, Medikamente werden zum Schutz von Schäden an Herz oder Nieren gegeben. Seit dem Jahr 2001 steht eine spezifische Behandlung zur Verfügung: das unzureichend gebildete oder fehlende Enzym α-Galaktosidase A kann durch "biotechnologisch hergestellte Enzympräparate" ersetzt werden. Bei frühzeitigem Beginn der der Behandlung können die Betroffenen wieder ein fast normales Leben führen und auch die Lebenserwartung ist nicht wesentlich gemindert. Die Behandlung sollte deshalb möglichst früh noch vor dem Auftreten von strukturellen Organschäden beginnen. Die Beschwerden der meisten Patienten verringern sich unter der Therapie, bei einigen verschwinden sie sogar ganz. Patienten bekommen das Enzym (Alpha-Galaktosidase) als 2-wöchentliche Infusionen, entweder in unserem Ambulatorium oder als Heimtherapie. Je nach Art der Mutation besteht neuerdings auch die Möglichkeit, Tabletten einzunehmen.
Fächerübergreifende Zusammenarbeit
Die Swiss Foundation of Fabry Disease (SFFD) wurde gegründet, mit dem Zweck, den Wissensaustausch unter den Ärztinnen und Ärzte zu intensivieren und die Zusammenarbeit für die Betreuung und Erforschung von Morbus Fabry zu fördern.
Im Rahmen der SSFS arbeiten wir zusammen mit anderen Fabry-Spezialisten des Universitätsspitals Zürich (USZ) und Universitätsspital Lausanne (CHUV).